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基因诊断
基因诊断是采用分子生物学方法在DNA水平或RNA水平对某一基因进行分析,从而对特定的疾病进行诊断。基因诊断技术最早是由Botstein在1980年首先创建的,即现在称之为第一代基因作图标记技术:限制性片段长度多态性(RFLP)标记。第二代基因作图技术为微卫星标记技术(又称为短串联重复序列,STR)。随着基因组学研究的深入,又产生第三代基因诊断技术,即单核昔酸多态性(singlenucleotide polymorphism,SNP),也是最有前途的基因诊断技术。
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